Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: un caso de presentación familiar / Schmid type metaphyseal chondrodysplasia: a case of familial presentation

Resumen: dentro de las displasias óseas hay cuadros clínicos que hacen parte de las denominadas condrodisplasias metafisarias, conocidas también como disostosis metafisarias, las cuales presentan mínimas diferencias entre sí, lo que las hace susceptibles de ser confundidas con otros cuadros clínicos como la acondroplasia y el raquitismo. En este artículo se presenta un caso clínico de condrodisplasiametafisaria tipo Schmid de un paciente de Popayán, Colombia, al igual que algunas consideracionessobre las principales características clínicas, radiológicas, de diagnóstico y tipo de herencia de esta enfermedad. El caso clínico corresponde a un paciente de género masculino de 23 meses de edad, en quien se inician estudios por la presencia de talla baja desproporcionada. Los resultados mostraron coxa vara, genu varo y extremidades cortas, con un fenotipo similar en la madre y el abuelo materno. Las radiografías evidencian la presencia de irregularidad con “deshilachamiento” de las metáfisis de huesos largos; además, ensanchamiento y esclerosis en las metáfisis proximales de ambos fémur. La meta final es ser confirmado por medio de pruebas genéticas. En conclusión, las condrodisplasias metafisarias, especialmente la tipo Schmid, son enfermedades caracterizadas por talla baja y hallazgos radiológicos especiales, dados principalmente por el compromiso metafisario a nivel de los huesos largos, que en conjunto con las características fenotípicas pueden conducir a la sospecha e identificación de este tipo de patología.

Abstract: between the dysplastic bone pathologies there are some medical conditions that belong to so-called metaphyseal chondrodysplasias, also known as metaphyseal dysostosis. These differ slightly from each other, making them capable of being confused with other medical conditions such as achondroplasia and rickets. This article presents a case of Schmid type metaphyseal chondrodysplasiafrom Popayan, Colombia, as well as some considerations about the main clinical characteristics, radiological, diagnosis, and type of inheritance of this disease. The clinical case corresponds to a male patient, 23 months old, who was studied by the presence of disproportionate short stature. Findings showed coxa vara, genu varus, and short limbs, with similar phenotype to the mother and maternal grandfather. The radiological images showed the presence of irregularity with ®fraying¼ of the metaphysis of long bones, in addition to widening and sclerosis in the proximal metaphysis of both femurs. The ultimate goal is to be confirmed by genetic testing. In conclusion, the metaphyseal chondrodysplasias, especially Schmid type, are diseases characterized by short stature and by special radiological findings, mainly given by the metaphyseal affectation of long bones, which together with the phenotypic characteristics may lead to the suspicion and identification of this disease.Keywords: Schmid type metaphyseal chondrodysplasia, osteochondrodysplasias, collagen type.

Tratamiento quirúrgico de la parálisis del IV par / Surgical treatment of IV nerve palsy

Para el manejo quirúrgico de la parálisis del oblicuo superior es indispensable saber si son unilaterales o bilaterales. La clasificación de Knapp con algunas modificaciones continúa siendo nuestra base para una correcta decisión quirúrgica

Tratamiento del síndrome de Brown / Treatment of Brown's syndrome

El tratamiento del síndrome de Brown verdadero está solo indicado si hay una hipotropia en posición primaria de la mirada o una posición anormal de la cabeza. Se valoraron los resultados de los tratamientos quirúrgicos con tenotomía del oblicuo superior, tenotomía del oblicuo superior con debilitamiento simultáneo del oblicuo inferior y la elongación con banda de silicona

Tratamiento de la desviación vertical disociada / Treatment of dissociated vertical deviation

Se presentan los resultados de los tratamientos de la DVD bilateral asimétrica, monocular y la DVD asociada a hiperfunción de los oblicuos inferiores. En 35 pacientes se hicieron retroinserciones bilaterales asimétricas de los rectos superiores, obteniéndose buenos resultados en 25 pacientes. En 17 pacientes con DVD monocular se hizo retroinserción solamente de un recto superior, obteniéndose buenos resultados en 12 pacientes. En 19 pacientes se hizo una transposición anterior de los oblicuos inferiores para pacientes con DVD disociada a una hiperfunción de oblicuos inferiores, obteniéndose buenos resultados en 14 pacientes